“Seltene Erkrankungen – wir bekennen Farbe!“



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“Seltene Erkrankungen – wir bekennen Farbe!“

Publiziert auf www.bundesgesundheitsministerium.de

Das BMG engagiert sich gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) und weiteren 25 Bündnispartnern im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Das NAMSE ist die nationale Koordinierungs- und Kommunikationsplattform der zentralen Akteure des Gesundheitswesens, um die Versorgungs- und Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dies kann nur durch ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure erreicht werden. Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit 52 Maßnahmenvorschlägen bildet dabei die Grundlage für das gemeinsame Handeln. Ein wesentliches Element ist die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells in der Versorgungslandschaft.

In den letzten Jahren wurden wichtige Fortschritte für die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen erreicht:

  • Erstmals wurden durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) die besonderen Aufgaben von Zentren für Seltene Erkrankungen definiert sowie bundeseinheitliche Qualitätsanforderungen festgelegt. Ausgangspunkt für die Ausgestaltung waren die vom NAMSE entwickelten Zentrenkriterien.
  • Mit Unterstützung der NAMSE-Geschäftsstelle wurde ein Zertifizierungsverfahren für Zentren für Seltene Erkrankungen unter Einbindung einer unabhängigen Zertifizierungsstelle auf den Weg gebracht, das auch die Vernetzung mit den Europäischen Referenznetzwerken (ERN) berücksichtigen soll.
  • Mit der Angliederung von Orphanet Deutschland als nationaler Partner des europäischen Referenzportals zu Seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs an das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) wurde Anfang 2021 eine wichtige Voraussetzung für die kontinuierliche Zusammenarbeit auf europäischer Ebene in diesem Bereich geschaffen.
  • Darüber hinaus wurde im BfArM eine Stelle für Seltene Erkrankungen etabliert, die internationale Klassifikationen zu Seltenen Erkrankungen fortlaufend mit den gesetzlichen Diagnoseklassifikationen verknüpft. Damit werden Seltene Erkrankungen im Gesundheitssystem noch sichtbarer.

Aktuell erarbeitet das vom BMG geförderte Projekt genomDE die Grundlagen für eine umfassende Diagnostik mittels Genomsequenzierung. Dadurch werden modernste Sequenzierverfahren standardisiert, qualitätsgesichert und unter Berücksichtigung des Datenschutzes in der Versorgung etabliert. Eine geeignete Dateninfrastruktur verbindet dabei Versorgung und Forschung.

Bereits zum zweiten Mal fördert das BMG derzeit eine umfassende Studie zur gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Ziel ist eine detaillierte Bestandsaufnahme dessen, was im Rahmen des NAMSE bereits erreicht werden konnte und welche zukünftigen Handlungsfelder für die Betroffenen am wichtigsten sind. Dabei sollen insbesondere auch die Entwicklungen in den Bereichen Digitalisierung und genomische Medizin berücksichtigt werden.

Getreu dem Motto des diesjährigen Tages „Farbe bekennen!“ richtet sich heute die Aufmerksamkeit auf alle Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Nur gemeinsam können wir ihren besonderen Bedürfnissen gerecht werden.



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